본히펠 린다우 증후군(VHL) 정의, 원인, 증상, 진단, 치료 등 핵심 요약

본히펠 린다우 증후군
(Von Hippel-Lindau syndrome)

 본히펠 린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)이란?

출처: 헬스경향

 - 본히펠 린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome, VHL)은 희귀 유전 질환으로, 다양한 조직과 기관에서 종양이 발생할 수 있는 상태입니다. (이하 VHL 증후군) 
 - 이 질환은 주로 혈관신생을 조절하는 유전자(VHL 유전자)의 돌연변이로 인해 발생하며, 종양은 주로 중추신경계, 신장, 췌장, 망막, 부신의 크롬치노하세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 
 - VHL 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며 환자의 연령이 증가함에 따라 여러 장기에 종양이 발생하는 빈도가 증가하며 평균 수명은 54세입니다. 

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 원인

 - VHL 증후군은 VHL 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
(상염색체 3번의 단완에 3p25-26 위치하는 종양억제 유전자)
 - 이 유전자는 혈관의 성장과 발달을 조절하는 단백질을 암호화하는데, 돌연변이가 발생하면 이러한 조절 기능이 손상되어 종양이 형성될 수 있습니다. 
- VHL 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 전달됩니다. 

증상

VHL 증후군의 증상은 매우 다양하며, 종양이 발생하는 위치와 크기에 따라 다릅니다.
주요 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:
1. 망막 혈관종: 시력 저하, 망막 출혈 등이 발생할 수 있습니다.
2. 뇌 및 척수 혈관종: 두통, 어지러움, 운동 기능 장애 등이 나타날 수 있습니다.
3. 신장 세포암: 혈뇨, 옆구리 통증 등이 있을 수 있습니다.
4. 췌장 낭종 및 종양: 복통, 췌장염 등이 발생할 수 있습니다.
5. 부고환 종양: 고환의 한 부분에 종양이 발생할 수 있습니다. 
6. 내이 종양: 청력 손실, 이명, 균형 감각 상실 등이 있을 수 있습니다.
※ 충추신경 혈관아세포종은 61~66% / 망막 혈관종은 58~60%, 신장암은 28~45%/ 갈색세포종은 18% 차지

진단

출처:국립암센터 / 암스쿨

VHL은 출생 시 종양이 확인되지 않고 30대 이전에 진단할 수 없습니다.  
VHL 증후군의 진단은 주로 가족력 확인과 유전자 검사를 통해 이루어집니다.
 1. 유전자 검사: VHL 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 
 2. 영상 검사: MRI, CT 스캔 등을 통해 종양의 위치와 크기를 확인합니다.
 3. 안과 검사: 망막 혈관종을 확인하기 위해 정기적인 안과 검사가 필요합니다.
 4. 신체검사: 신장, 췌장, 부신 등의 종양을 확인하기 위해 다양한 신체검사를 시행합니다.

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치료 

출처:질병관리청 / 의약뉴스

VHL 증후군의 치료는 주로 증상에 따라 다르며, 각 종양의 위치와 크기에 따라 다양한 접근법이 사용됩니다. 
주요 치료 방법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다
 1. 외과적 제거: 종양의 크기가 크거나 증상을 유발하는 경우 수술로 제거합니다.
   (혈관모세포종 제거, 신장 적출술, 망막 광웅고술 및 냉동요법 등)
 2. 방사선 치료: 수술이 어려운 경우 방사선 치료를 통해 종양을 축소시킬 수 있습니다.
 3. 약물 치료: 신장 세포암 등의 경우 표적 치료제나 면역 요법이 사용될 수 있습니다.
 4. 정기적인 모니터링: 증상이 없거나 종양의 크기가 작은 경우 정기적인 검진을 통해 상태를 모니터링합니다.

결론 

본히펠 린다우 증후군은 다발성 종양이 발생할 수 있는 유전 질환으로, 조기 진단과 정기적인 모니터링이 매우 중요하며, 가족력이 있거나 증상이 의심되는 경우 상담을 통해 유전자 검사 및 필요한 검진을 받는 것이 중요합니다. 
VHL 증후군은 지속적인 관리와 치료를 통해 종양의 진행을 억제하고 삶의 질을 향상할 수 있습니다.