선천성 부신 증식증(Congenital adrenal hyperplasia)오늘은 희귀 질환이면서 유전질환인 선천성 부신증식증에 대해 원인과, 증상 등 핵심 사항만 알아보고자 합니다.선천성 부신증식증이란? 부신에서 특정 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 부신은 신장 위에 위치한 작은 기관으로, 호르몬을 분비하는 역할을 합니다. 환자들은 이러한 부신피질자극호르몬이 과다 분비되어 부신 피질이 비정상적으로 자라게 됩니다. 가장 흔한 원은인 21-하이드록실 레이스(21-hydroxylase) 효소 결핍입니다. 원인 주된 원인은 21-하이드록실 레이스(21-hydroxylase)라는 효소의 결핍입니다. 이 효소가 부족하면 부신은 코르티솔과 알도스테론이라는 중요한 호르몬을 충분히 생성하지 못합니다...
