선천성 부신 증식증
(Congenital adrenal hyperplasia)
오늘은 희귀 질환이면서 유전질환인 선천성 부신증식증에 대해 원인과, 증상 등 핵심 사항만 알아보고자 합니다.
선천성 부신증식증이란?
부신에서 특정 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다.
부신은 신장 위에 위치한 작은 기관으로, 호르몬을 분비하는 역할을 합니다.
환자들은 이러한 부신피질자극호르몬이 과다 분비되어 부신 피질이 비정상적으로 자라게 됩니다.
가장 흔한 원은인 21-하이드록실 레이스(21-hydroxylase) 효소 결핍입니다.
원인
주된 원인은 21-하이드록실 레이스(21-hydroxylase)라는 효소의 결핍입니다.
이 효소가 부족하면 부신은 코르티솔과 알도스테론이라는 중요한 호르몬을 충분히 생성하지 못합니다.
대신에, 안드로겐이라는 남성 호르몬이 과다하게 생성됩니다.
이로 인해 여러 증상이 나타나며, 상염색체 열성 유전질환으로 부모 모두로부터 변이 유전자를 물려받아야 발병합니다.
증상
1) 여아의 경우: 외부성기의 음핵이 비정상적으로 커져서 남성의 성기와 비슷한 모습 변화
2) 남아의 경우 : 성기는 정상적이나 안드로겐이 계속 분비된 조로증(조기노화), 빠른 신체 성장, 조기 사춘기 등 변화
3) 기타: 피부 색소 침착, 전해질 불균형으로 구토, 탈수, 저혈압, 성인 때 불규칙한 월경 주기, 다모증, 불임 등
진단
1) 소변과 혈액검사: 부신에서 분비하는 호르몬 측정
2) 유전자 검사: 임신 1기(첫 3개월)에 융모막검사, 임신 2기(4~6개월) 양수를 통한 부신 분비 호르몬 수치 측정
치료
조기 진단과 아이의 유전적 성별을 조기에 확인하는 것이 매우 중요하며 필요한 경우 아래와 같은 치료를 할 수 있음
1) 호르몬 대체 요법: 히드로코르티손, 플루드로코르티손 등의 약제 투약
2) 안드로겐 억제제: 안드로겐 과다 생산을 억제
3) 외과적 수술: 생식기 이상을 교정
4) 정기적 추적검사: 혈액, 영상 검사를 통한 모니터링
5) 기타: 전해질 불균형 예방 위한 생리 식염수 투여, 적절한 식이 요법과 생활 습관 관리
진료과
1) 비뇨의학과 2) 소화청소년과 3) 의학유전학과
결론
선천성 부신증식증은 조기 진단과 적절한 치료를 통해 효과적으로 관리할 수 있는 유전성 질환입니다.
환자와 가족은 꾸준한 의료 지원과 상담을 통해 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.
전문 의료진과의 협력을 통해 맞춤형 치료 계획을 세우고, 정기적인 검진과 관리로 최적의 건강 상태를 유지하는 것이 중요합니다.
'건강' 카테고리의 다른 글
| 임산부 필수 비타민, 엽산 효능, 기능, 부작용, 부족 증상, 하루 권장량 등 핵심 요약 (62) | 2024.07.25 |
|---|---|
| 전정신경염 원인, 증상, 진단, 검사, 치료, 치료 기간, 약, 재활 운동, 현실적 경험담 등 핵심 요약 (81) | 2024.07.23 |
| 알포트 증후군 원인, 증상, 진단, 진료과, 치료제, 유전,식이 요법 등 희귀 질환 핵심 알아보기 (44) | 2024.07.15 |
| 칼만 증후군이란 무엇인가 원인, 증상, 진단, 진료 과,치료 등 핵심 요약 알아보기 (56) | 2024.07.13 |
| 1급 감염병 "야토병" 원인, 증상, 진단, 치료, 치사율, 주의 사항 및 예방 등 핵심 요약 (53) | 2024.07.08 |