알포트 증후군
(Alports syndrome)
오늘은 유전성 신장 질환이며 희귀 질환으로 알려져 있는 1927년 알포트 박사에 의해 처음 보고되면서 알려진 알포트 증후군에 대해서 알아보려고 해요!!
알포트 증후군이란?
알포트 증후군(Alport Syndrome)은 유전성 신장질환으로, 신장, 귀, 눈에 영향을 미치는 질환입니다.
주로 4형 콜라겐이라는 단백질 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 신장 사구체 기저막의 구조적 이상이 생기게 됩니다.
이 질환은 X 염색체와 관련이 있어 여성보다 남성에게 심한 증상이 나타납니다.
원인
X 염색체(여성 성염색체)에 있는 4형 콜라겐이라는 유전자 돌연변이지만, 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다.
이러한 유전자 돌연변이로 인해 콜라겐 구성 성분에 이상이 생기면서 신장, 눈, 귀의 기저막에 문제가 발생하게 됩니다.
증상
1) 신장 증상: 무증상 혈뇨, 단백뇨, 만성 신부전 등 심할 경우 투석이나 신장 이식 수술이 필요
2) 청각 증상: 감각신경성 난청 등 주로 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되며 점차 성인이 될수록 심해짐
3) 안과 증상: 각막 혼탁, 수정체 변형, 망막 변성 등 난청보다는 드물게 발생하며 10세 이후에 발견
진단
1) 가족력 조사: 유전적 질환이므로 가족력을 조사
2) 소변 검사: 혈뇨 및 단백뇨를 확인하기 위한 검사
3) 청력 검사: 청력 손실 여부를 확인하기 위한 검사
4) 눈 검사: 시력 문제를 확인하기 위한 검사
5) 유전자 검사: COL4 A5 유전자 변이를 확인하기 위한 검사
6) 신장 생검: 가장 널리 이용되는 진단법으로 신장 조직을 채취하여 기저막의 구조적 이상을 확인
치료
1) 약물치료: 항고혈압제, 이뇨제 등
2) 신장 투석 및 이식: 신장 기능이 매우 저하되거나 만성 신부전일 경우 이식
3) 청력 보조기기: 청력 손실을 보조
4) 식이요법: 저염 저단백 식이 요법
진료과
1) 신장내과 2) 이비인후과 3) 안과 4) 유전학과
알포인트 증후군은 정확한 진단과 함께 체계적인 관리와 대처를 한다면 증상의 진행을 늦출 수 있기 때문에 삶의 질을 향상 시 킬 수 있으니 신속히 전문의와 상담해 보면 좋겠습니다.
'건강' 카테고리의 다른 글
| 전정신경염 원인, 증상, 진단, 검사, 치료, 치료 기간, 약, 재활 운동, 현실적 경험담 등 핵심 요약 (81) | 2024.07.23 |
|---|---|
| 선천성 부신증식증 원인, 증상, 진단, 치료, 진료 과, 과형성증 등 핵심 사항 알아보기 (52) | 2024.07.17 |
| 칼만 증후군이란 무엇인가 원인, 증상, 진단, 진료 과,치료 등 핵심 요약 알아보기 (56) | 2024.07.13 |
| 1급 감염병 "야토병" 원인, 증상, 진단, 치료, 치사율, 주의 사항 및 예방 등 핵심 요약 (53) | 2024.07.08 |
| 신경근(뿌리)병증 에 대한 모든 것, 원인, 증상, 진단, 치료, 예방 등 핵심 요약 (43) | 2024.07.06 |