칼만 증후군
(Kallmann syndrome)
안녕하세요 오늘은 신장비뇨기질환과 여성질환, 희귀한 유전 질환으로서 성적 발달과 후각 기능에 이상이 생기는 질환인 칼만 증후군에 대해서 핵심만 알아보고자 합니다.
칼만 증후군(Kallmann syndrome)이란?
칼만 증후군은 희귀한 유전 질환으로, 시상하부에서 성선을 자극하는 호르몬 생산이 제대로 이루어지지 않는 질환이며, 이로 인해 성적 발달과 생식 기능에 문제가 발생합니다.
또한 주로 성선 기능 저하증과 후각 소실 또는 후각 감퇴를 특징으로 합니다.
원인
원인으로는 후각을 감지하는 후각뇌(rhinencephalon)에 이상이 생겨 시상하부와 뇌하수체의 교류에 장애가 발생하며, 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않아 이차성징에 이상이 발생됩니다.
증상
1. 성적 발달 지연: 여성의 난소와 남성의 고환이 제기능을 못해 성적 발달 지연
2. 후각 소실: 후각을 거의 또는 전혀 느끼지 못함
3. 생식기 발달 이상: 남성의 경우 고환 크기 감소, 여성의 경우 유방 발달 부족
4. 골밀도 저하: 성호르몬 결핍으로 인한 골다공증 위험 증가
5. 기타 증상: 청각 문제, 신장 이상, 입천장 갈림증, 신경학적 이상 등이 동반
진단
1. 임상 평가: 성적 발달 지연과 후각 소실의 증상 평가
2. 호르몬 검사: 혈중 성선 자극 호르몬(LH, FSH) 및 성호르몬(테스토스테론, 에스트로겐) 수치 측정
3. 후각 검사: 후각 기능 평가를 위한 후각 테스트
4. 영상 검사: 뇌 MRI를 통해 후각구 및 후각경로의 구조적 이상 확인
5. 유전자 검사: 유전자의 돌연변이 확인
진료과
- 내분비내과, 소아청소년과, 신경외과, 의학유전학과
치료
1. 성호르몬 대체 요법
1) 황체형성호르몬분비호르몬을 사용하여 이차성징과 성적 기능 자극
2) 성선자극호르몬분비호르몬을 사용하여 남성과 여성의 생식 능력을 향상
3) 융모성 성선자극 호르몬을 투여하여 남성의 성세포 생산
4) 여성에게는 폐경여성성선자극호르몬을 투여
2. 기타 요법
1) 골다공증 예방을 위한 칼슘, 비타민 D를 섭취와 치료를 위한 비스포스포네이트나 칼시토닌 처방 고려
2) 후각 재활 훈련 등 증상 관리
칼만 증후군은 희귀 질환이지만, 적절한 진단과 치료로 성적 발달과 생식 기능 회복이 가능하다고 하네요!!
증상이 있을 때 적절한 치료를 해보시면 좋을 것 같아요!!
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