알포트 증후군(Alports syndrome)오늘은 유전성 신장 질환이며 희귀 질환으로 알려져 있는 1927년 알포트 박사에 의해 처음 보고되면서 알려진 알포트 증후군에 대해서 알아보려고 해요!! 알포트 증후군이란?알포트 증후군(Alport Syndrome)은 유전성 신장질환으로, 신장, 귀, 눈에 영향을 미치는 질환입니다. 주로 4형 콜라겐이라는 단백질 결함으로 인해 발생하며, 이로 인해 신장 사구체 기저막의 구조적 이상이 생기게 됩니다.이 질환은 X 염색체와 관련이 있어 여성보다 남성에게 심한 증상이 나타납니다. 원인 X 염색체(여성 성염색체)에 있는 4형 콜라겐이라는 유전자 돌연변이지만, 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다. 이러한 유전자 돌연변이로 인해 콜라겐 구성 성분..
